ПГД и наши страхи

Все что мы об этом знаем, или хотим узнать

Модераторы: ПРИМус, tatanka

Сообщение кофеманочка » 18 окт 2010, 20:33

Спасибо :nata-smilwithflowers: :nata-shygirl:
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение Веовела » 27 окт 2010, 12:53

Девочки, мы тоже делали ПГД. У моего мужа тяжёлый фактор бесплодия - ДНК-мутации. Все девочки у нас здоровы, в мальчики больные, недуг может передаться им. Но всё-равно подсадили и девочку и мальчика. Никто не прижился...Осталась криошка девочка, вся наша надежда...

Девочки, у кого-то мужей есть такая проблема?
Аватара пользователя
Веовела (ИНФО)
Золушка

Сообщение belnana » 15 ноя 2010, 11:37

Добрый день, только дошла до этой темы. Ситуация такая, в прошлом 4 беременности естесвенные, но 2 анэмбрионии, вторая кариотип абортуса 69 ххх, сдавали генетику, претензий не было... но у мужа СГ морфология плохая и ЭМИС, пошли на ЭКО+ПГД. Результат такой из 10 отличников - 8 с генетическими отклонениями, и только 2 здоровых (мальчик и девочка).В январе будем делать подсадку,если выйдут из разморозки. вот такие дела. Меня интересует,как -то можо узнать ,с чьей стороны генетика?
Аватара пользователя
belnana (ИНФО)
Богиня

Сообщение Андреева » 07 дек 2010, 13:08

Какая интересная и с другой стороны страшная тема. Все можно предусмотреть, предотвратить, но с другой стороны вариантов и случайностей не оставляет.
Мне дне через 10 придет результат на кариотип - будет где помозговать. Но я очень боюсь...
Аватара пользователя
Андреева (ИНФО)
Богиня

Сообщение belnana » 07 дек 2010, 13:46

Андреева,кариотип тоже не всегда показывает проблему.. у нас с кариотипами все ок..а как вышло-то... :crying-yellow:
Аватара пользователя
belnana (ИНФО)
Богиня

Сообщение Винни-Пух23 » 10 дек 2010, 12:56

Девы, помогите разобраться с показаниями к ПГД, чот мне кажется, что нам надо его делать :crying-yellow:
Возраст молодой, проблем со здоровьем особых нет, все анализы хорошие, но ЯК среднего качества и уже 3 пролёта :crying-yellow:
Аватара пользователя
Винни-Пух23 (ИНФО)
Богиня

Сообщение кофеманочка » 10 дек 2010, 18:55

belnana писал(а):Андреева,кариотип тоже не всегда показывает проблему.. у нас с кариотипами все ок..а как вышло-то... :crying-yellow:

Угу кариотипы и у нас :nata-smilewithfinger: мальчик и девочка настоящие))) однако AZF мужу ставили.
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение кофеманочка » 10 дек 2010, 18:57

Винни - ПГД очень серьезная диагностика ...думаю в вашей ситуации она возможна :nata-smilwithflowers:
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение Винни-Пух23 » 11 дек 2010, 11:38

кофеманочка писал(а):Угу кариотипы и у нас :nata-smilewithfinger: мальчик и девочка настоящие))) однако AZF мужу ставили.

Кофеманочка, а как определили AZF?
кофеманочка писал(а):Винни - ПГД очень серьезная диагностика ...думаю в вашей ситуации она возможна :nata-smilwithflowers:

Кофик, спасибо :nata-smilwithflowers: Я согласна, что ПГД очень серьёзная диагностика, но вот пока пытаюсь найти ответ, а нужно нам эту диганостику делать, ведь от ПГД качество эмбрионов падает. Написала вопрос генетику на Пробке, врач ответил, что необходимости ПГД у нас нет. У меня такое ощущение, что если есть генетическое отклонение, то во мне, а не в муже, т.к. эмбрионы "странно" развивались на 2-й день.
Аватара пользователя
Винни-Пух23 (ИНФО)
Богиня

Сообщение кофеманочка » 11 дек 2010, 13:03

Вини может и правда пока не стоит -дорого да и эмбрики могут не перенести... :romance-caress: у нас конкретные показания были...AZF -муж сдавал анализ на него ( т.к. у нас мужской фактор бесплодия сильный то ему назначили мега кучу всего -я уже и не помню :nata-shygirl: ))) помню одно плохим был только этот анализ. Берется палочкой специальной слюна на щеке :nata-smilemag: .
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение Винни-Пух23 » 11 дек 2010, 13:20

кофеманочка писал(а):Вини может и правда пока не стоит -дорого да и эмбрики могут не перенести... :romance-caress: у нас конкретные показания были...AZF -муж сдавал анализ на него ( т.к. у нас мужской фактор бесплодия сильный то ему назначили мега кучу всего -я уже и не помню :nata-shygirl: ))) помню одно плохим был только этот анализ. Берется палочкой специальной слюна на щеке :nata-smilemag: .

Кофик, спасибо :nata-smilkissingpc: У нас мужской фактор бесплодия несильный, но ведь что-то же мешает имплантации :angry-banghead: Если 3-е крио не прокатит, то пойдём по генетикам :nata-t09038:
Аватара пользователя
Винни-Пух23 (ИНФО)
Богиня

Сообщение кофеманочка » 11 дек 2010, 19:05

Винни :nata-smilkissingpc: дай бог чтобы у вас все получилось :nata-smilwithflowers:
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение Винни-Пух23 » 11 дек 2010, 19:16

кофеманочка писал(а):Винни :nata-smilkissingpc: дай бог чтобы у вас все получилось :nata-smilwithflowers:
Кофик, спасибо огроменное :nata-smilwithflowers: :nata-smilwithflowers: :nata-t1330: :nata-t1330:
Аватара пользователя
Винни-Пух23 (ИНФО)
Богиня

Сообщение svv » 15 дек 2010, 23:17

Девочки, подскажите про кариотип.Мы сдали в Альтра -Вите. по 3500р заплатили за каждый анализ. Результатов ждём.Это просто кариотип или кариотип с аберрациями? Врач назначила (Быковская О.С.) и мне по направлению и сделали.Какой анализ мы сдали-просто или с абберациями? Врач лучше знает что надо сдавать конкретной паре, или лучше проявлять настойчивость? Я не хочу экспериментов с попытками.
Аватара пользователя
svv (ИНФО)
Золушка

Сообщение Натараджа » 16 дек 2010, 08:39

Вы сдали простой кариотип - он покажет есть ли отклонения вообще - если есть,тогда есть смысл сдавать на абберации - смотреть какие конкретно отклонения.
примерно так мне генетик на кашире объяснял.
Аватара пользователя
Натараджа (ИНФО)
Богиня

Сообщение катя любар » 17 янв 2011, 16:14

Здесь я вставила сообщение автора под ником yaskolka(да простит она мне эту вольность):
belnana, вот что нашла в интернете:
"Для проведения преимплантационной диагностики применяются два основных вида генетических исследований
1.Для числовых хромосомных нарушений и при транслокациях применяется метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ).
2.При проведении ПГД моногенных заболеваний применяется метод ПЦР.

Метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) - метод цитогенетического анализа, используемый для выявления и локализации присутствия специфицеских последовательностей ДНК хромосом. Так изучается не только морфология хромосом, но и последовательности ДНК, входящих в их состав. Используются ДНК-зонды, которые представляют собой нуклеотидную последовательность ограниченного размера комплементарную определенному участку ядерной ДНК исследуемого цитогенетического препарата. Зонд несет «метку», то есть содержит нуклеотиды, связанные с флуорофором (молекула, способная к флуоресценции). Таким образом при помощи флуоресцентной микроскопии наблюдается свечение специфицеских последовательностей ДНК хромосом.
Полимеразная цепная реакция Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях (in vitro). При этом происходит копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том случае, если он присутствует в исследуемом образце."

"Прежде всего, супругам необходимо пройти исследование в медико-генетическом центре, чтобы определить наличие мутаций. После этого специалисты займутся созданием молекулярно-генетических зондов, которые ещё называются праймерами. С этой целью у родителей берут образцы крови, у отца – ещё и образцы спермы. Если в семье уже растёт ребёнок с наследственным заболеванием, анализ крови могут взять и у него. Именно праймеры способны выявить какие-либо мутации у эмбриона"

т.е. существуют 2 метода ... т.ч. может у вас просто другим методом исследования проводились ..... выбор метода делают врачи в зависимости от пары
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение катя любар » 17 янв 2011, 16:27

Я и мой муж прошли второй длинный протокол ЭКО. Стимуляция была с помощью гонал-Ф и в последнии два дня колола менопур. Входе пункции было получено 17я/к на одном яичнике(у меня только один остался). По гормонам и гемостазу все в порядке после протокола(видимо гонал-ф мне больше подходит). Но пришлось походить на капельницу с глюконатом кальция 2 из 3 рекомендованных дней(перестаховка!). До ПГД дошли 6 бластоцист. Предварительно сдали кровь на фильтры для ПГД и ,прождав с момента пункции до момента получения результата 15 длинных и полных разных сомнений дней, получили 1 хорошую (в генетическом и эмбриологическом плане) девочку и 2 хороших мальчика. Но подсадки не было, т.к. имплантационное окно к моменту готовности результатов уже закрылось. Теперь готовлюсь к криопротоколу. Надеюсь на хороший исход!
Последний раз редактировалось катя любар 17 мар 2011, 16:31, всего редактировалось 3 раз(а).
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение belnana » 17 янв 2011, 16:40

Катя, добрый день!yaskolka тоже сдавала кровь... а нам вот ничего не было велено сдавать... но ПГД мы тоже прошли..не знаешь ли случайно, почему Вы сдавали кровь,а некотрые не сдают?
У нас такой случай- все в норме, вся генетика в норме, никаких отклонений нигде, но были ЗБ, именно поэтому нам сделали ПГД... методом ФИШ... однако повторюсь кровь мы не сдавали...

Какая у Вас причина и почему ПГД вам делали??? :nata-shygirl:
ну и УДАЧИ!!! у меня вот тоже не было подсадки, т.к. была гиперстимуляция, теперь крио на блокаде...
и еще,почему Вам так долго делали результат 15 дней??? искали что-то особое, что ли??? у нас вышло 4 дня и результат мы знали.
Аватара пользователя
belnana (ИНФО)
Богиня

Сообщение катя любар » 17 янв 2011, 17:20

Наш случай -мозаичный кариотип мужа+нужен здоровый мальчик(я любому полу рада, но муж именно мальчика хочет). Так долго получилось даже сама не знаю почему, лаборатория проводившая анализ все что-то откладывала оглашение результатов. Все молчат.Но мне был важен результат. В первом протоколе результат ПГД мы узнали через 5 дней, но результат был плохой. Эта задержка-меньшее из зол.
Я очень надеюсь на наступление беременности и благополучных родах в вашем случае. Ведь все пары сталкивающиеся с такими генетическими проблемами должны поддерживать друг друга.
Я на прием собираюсь 29 января, поспрашиваю своего врача, может что прояснит.
Последний раз редактировалось катя любар 17 мар 2011, 16:24, всего редактировалось 1 раз.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение катя любар » 17 янв 2011, 17:33

Я одно могу тебе сказать, belnana, не думай о том что ты что-то упустила. У тебя 2 криошки есть и это хорошо. Наступит беременность-будет еще лучше. Надо смотреть по ходу процесса и корректировать. Верь в победу!
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение belnana » 17 янв 2011, 19:52

Спасибо большое!!!Стараюсь очень верить в моих малышат!!! и уже их очень жду и люблю, но и смотрю реально, что если вдруг не получится, хотя бы знаю куда двигаться...
И вам огромной-огромной удачи!!! :nata-smilwithflowers:
Аватара пользователя
belnana (ИНФО)
Богиня

Сообщение Lilit » 23 янв 2011, 00:26

belnana писал(а):но ПГД мы тоже прошли..не знаешь ли случайно, почему Вы сдавали кровь,а некотрые не сдают?


Белнана, кровь перед ПГД сдают пары, у которых ПГД провдится по показаниям - то есть у них обнурежено какое-то генетическое отклонение в кариотипе или в каких-то генах (например, муковисцидоз, феникетонурия и проч). кровь они сдают как раз для того чтобы им сделали все необходимые приготовления до ПГД диагностики, специфические для их случая.
Вы не сдавали, потому что вам делали не ПГД, а ПГС (преимплантационный генетический скрининг). просто смотртят эмбрионы на наличие лишних или отсутствующих хромосом. такая диагностика проводится стандартными наборами на 5, 7, 9 хромосом ( на сколько хромосом проверяли ваших?) обычно методом FISH, или сейчас еще появился CGH-array метод.

просто не все клиники делают акцент на различие между ПГД и ПГС и все в кучу называют ПГД.
Аватара пользователя
Lilit (ИНФО)
Принцесса

Сообщение кофеманочка » 24 янв 2011, 00:02

Мы тоже кровь не сдавали....может нам не ПГД тогда делали :scared-eek: хотя по показаниям у нас ..типо мальчиков нельзя :scared-eek:
да и в выписке написано ПГД и тупо пол эмбриков.
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение Lilit » 24 янв 2011, 00:27

кофеманочка, пол тоже простым фишем определятся (пол по хромосомам ж смотрят, где х где у). для этого не надо кровь сдавать. все вам правильно сделали.

вам мальчиков в принципе-то можно, просто они в обязательном порядке наследуют azf фактора отца и азооспермию вместе с ним. Поэтому есть возможность-желание делать пгд и сажать только девочку... увас как бы показание сцепленное с полом. есть мутации в обыкновенных, неполовых хромосомах (например муковисицидоз и связанные с ним мутации гена CFTR). Тогда нужно кровь сдавать, определять мутации обоих родителей и готовить специфическую ПГД.

ПГС - это генетический скрининг эмбрионов на числовые отклонения хромосомного набора без строгих показаний. ну например у кого много пролетов или у женщин старше 38.

каменецкий хорошо описал все различия и подходы http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=104221

Здесь хочется немного задержать внимание читателя .Эта, на первый взгляд, ничем не примечательная “игра” синонимов, является очень важной.

Начнем с ПГД.
(постараюсь избегать специфических терминов и излагать доступным языком)

Цитата:
Диагностика предполагает поиск в ядре исследуемого ооцита УЖЕ ВЫЯВЛЕННЫХ хромосомных аномалий одного из родителей (иногда такие аномалии могут присутствовать в геноме обоих родителей). Аномалия может затрагивать как количество имеющихся хромосом (аутосом или половых хромосом), так и их структуру (моногенные заболевания, когда к заболеванию приводит изменение определенных генов в хромосоме ). Наличие подобных изменений может не проявляться у родителей, но при определенных условиях наследования проявляться у потомства.
Эти ситуации предмет отдельной дискуссии и НЕ РАССМАТРИВАЮТСЯ в этом обзоре.

Цитата:
ПГС – предполагает поиск ОТСУТСВУЮЩИХ У РОДИТЕЛЕЙ, но в силу неправильного расхождения в мейозе родительских хромосом (анеуплоидия) чаще всего могут появиться у потомства. Наиболее часто подобные нарушения встречаются в 13,16,18,21,22 и половых (X,Y) хромосомах. Учитывая такое понятие как мозаицизм, подобный скрининг не может гарантировать отсутствие проблем даже по уже проанализированным хромосомам (не говоря о том, что могут существовать проблемы по оставшимся неисследованным хромосомам), и, именно поэтому при проведении этого исследования пациента уведомляют о необходимости (по показаниям) в проведении последующей пренатальной (во время беременности) диагностики. .
Продолжение ниже
Последний раз редактировалось Lilit 24 янв 2011, 00:47, всего редактировалось 1 раз.
Аватара пользователя
Lilit (ИНФО)
Принцесса

Сообщение кофеманочка » 24 янв 2011, 00:38

Lilit писал(а):кофеманочка, пол тоже простым фишем определятся (пол по хромосомам ж смотрят, где х где у). для этого не надо кровь сдавать. все вам правильно сделали.

:nata-smilkissingpc: спасибо.
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение belnana » 24 янв 2011, 12:18

Лиллит, спасибо огромное за разъяснение!!! :nata-smilebouncing:
Аватара пользователя
belnana (ИНФО)
Богиня

Сообщение Василиса » 06 апр 2011, 10:08

девчонки подскажите
а пгс по времени долго делается. успевают их свежимиподсадить или только в крио подсадка происходит??
Аватара пользователя
Василиса (ИНФО)
Принцесса

Сообщение belnana » 06 апр 2011, 10:45

В Альтра Вита на 3 день берут биопсию, обычно к 5 дню уже знают результат! у меня на 4 день вечером уже заморозили.
Аватара пользователя
belnana (ИНФО)
Богиня

Сообщение Марго » 07 янв 2012, 19:25

Девочки привет! нашла "СОРОДИЧЕЙ"))))по пгд(((((((
у нас по кариотипу показало у мужа- сбалансированная транслокация хромосом в 4х местах.....
первый протокол-пролет,было изначально 16 ЯК,оплодотворилось-14,делиться стали-12,до 5го дня дожили 6 только,через пгд прошли 4 только,из них ОДИН без транслокаций!перенос в ЕЦ не состоялся, имплатационное окно закрылось,малышика заморозили,готовились к крио,всё шло у меня нормально,но в день переноса,наш малышик не разморозился,не стал делиться........вот так......пока всё.......
денег больше нет,кредит на шеи висит,живем в чужом городе,на сьеме,пока незнаю что делать дальше........
:crying-yellow: :crying-yellow: :crying-yellow: :crying-yellow: :crying-yellow: :crying-yellow: :crying-yellow: :crying-yellow:
Аватара пользователя
Марго (ИНФО)
Золушка

Сообщение belnana » 07 янв 2012, 21:20

Марго, ой,сложная ситуация!!! постарайся не опускать руки!!денюжку можно накопить и дай бог получится!! :nata-smilebouncing: держись!!!!
Аватара пользователя
belnana (ИНФО)
Богиня

Пред.След.

Вернуться в Эмбриология

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: CommonCrawl [Bot] и гости: 0