ПГД и наши страхи

Все что мы об этом знаем, или хотим узнать

Модераторы: ПРИМус, tatanka

Сообщение катя любар » 28 фев 2010, 19:54

27.02.2010 получила более подробный результат ПГД полученных бластоцист. Из 11 только 6 клеток дошли до стадии бластоцисты и были подвергнуты ПГД. Результат не утешительный: 2 клетки с трисомией по 21 и 13 хромосомам, 1 клетка с моносомным набором, 2 клетки с набором ХХY. Только одна бластоциста женского пола не имеет отклонений. Но ее ни подсаживать, ни криоконсервировать не стали. Муж категоричен! Не надо нам девочку!
Направили к генетику Козловой В. М. на консультацию. Открылось обстоятельство о браке между дедушкой и бабушкой,двоюродным братом и сестрой, со стороны мужа. Причина большого числа генетических нарушений может быть связана как с этим обстоятельством, так и с возрастным фактором мужа.
Последний раз редактировалось катя любар 28 фев 2010, 20:06, всего редактировалось 1 раз.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение катя любар » 28 фев 2010, 20:00

Обратилась за консультацией к гинекологу-репродуктологу Б.Каменецкому . Описала ему ситуацию и приложила результаты ПГД. Его ответ: в вашей ситуации возможно рождение генетически нормального ребенка мужского пола.
Стало легче, но еще к генетику сходим.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение катя любар » 17 мар 2010, 13:12

Побеседовали с генетиком 9.03.2010 . Сдали кровь на кариотип с абберациями. Готовность через 2 недели.
Из разговора с врачом я поняла, что причина неправильного расхождения хромосом может быть связана с большим процентом аббераций в хромосомном наборе как жены, так и мужа. Поскольку все мы сталкиваемся с неблагоприятными условиями окружающей среды. Но это можно поправить правильно подобранным комплексом витаминов и других препаратов-антиоксидантов. Назначается эта терапия индивидуально совместно с репродуктологом и генетиком.
Результат, который мы получили с нашими эмбрионами, по словам генетика, характерен и для людей с нормальным кариотипом. В нашем случае надо ждать, надеяться и верить!
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение ПРИМус » 17 мар 2010, 16:31

Катя, все будет хорошо, ведь родилиь же у двоюродных ваших нормальные детки, так что подправите все витаминками и будешь ты :nata-smilepregnant: :nata-smilepregnant:
Аватара пользователя
ПРИМус (ИНФО)
Богиня

Сообщение катя любар » 24 мар 2010, 18:51

Сегодня я получила результат анализа на кариотип с аберрациями. Результат плачевный: кариотип жены-46ХХ, 0% аберраций. А вот кариотип мужа мозаичен, т.е. имеет отклонения. И самое плохое то, что это никак нельзя поправить. Риск рождения больного ребенка очень существенен(возраст и ухудшение сперматогенеза). Вывод такой: если и приживется эмбрион, то обязательно делать амниоцентез.Есть отклонение в кариотипе плода-аборт. ПГД на ранних стадиях эмбрионального развития не может гарантировать рождение нормального здорового ребенка. Даже если одна клетка из 8 клеток одной бластоцисты норма, то нет гарантии, что все остальные тоже. Это называется-мозаицизмом.
Последний раз редактировалось катя любар 22 апр 2010, 16:08, всего редактировалось 1 раз.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение Натараджа » 24 мар 2010, 21:42

Катя, результаты у вас неутешительные... Трудная ситуация, даже не знаю чем утешить и поддержать... эмоционально ситуация очень тяжелая. Но я выскажу точку зрения рациональную как это со стороны выглядит: насколько я помню, у мужа уже есть две дочки, вполне нормальные и здоровые, слава богу. А тебе своих деток тоже нужно обязательно родить... поэтому как рациональный вариант - делать ЭКО с ДС...
Но насколько к этому вы готовы с мужем - это конечно отдельный вопрос.
Аватара пользователя
Натараджа (ИНФО)
Богиня

Сообщение катя любар » 25 мар 2010, 10:45

Я с мужем поговорила. Про донорскую сперму можно подумать. Посоветуюсь с Осиной и Юткиным. Потом с мужем обсудим. Что касается дочерей мужа, то им генетик сказала сдать кариотип. Не исключено наличие мозаичного кариотипа и у дочерей. А это проблемы в будущем потомстве и первое показание к амниоцентезу или биопсии хориона.
Последний раз редактировалось катя любар 18 апр 2010, 20:49, всего редактировалось 1 раз.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение Змейка » 14 апр 2010, 19:17

Катя, подскажи пожалуста, 1 эмбрион из 6 генетически нормальный-это разве плохой результат?То есть должно быть больший процент генетически полноценных эмбрионов?Что тебе врачи по этому поводу сказали?
Аватара пользователя
Змейка (ИНФО)
Фея

Сообщение катя любар » 17 апр 2010, 20:15

Как я поняла, врачи говорят, что 1 эмбрион из 6-это допустимо и в случае с нормальным кариотипом 46 ХУ и 46 XХ. Но что касается именно нас с мужем, то при наличии мозаичного кариотипа мужа-нет гарантии что это нормальная бластоциста(нормальный будущий ребенок с кариотипом 46 хх) . В нашей ситуации нужно смотреть не фрагмент бластоцисты-бластомер-а всю бластоцисту. Я поговорила сегодня с репродуктологом: чтобы всю бластоцисту исследовать нужно клинике закупать новое оборудование. Этот вопрос поднимут на заседании клиники, но какой ответ-узнаю в понедельник, 19 апреля.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение Змейка » 17 апр 2010, 20:22

А у мужа мозаичный кариотип?То есть у него помимо 46 ху есть еще сдругим хромосомным набором клетки?А с каким конкретно и какой процент таких клеток?Я читала на русмедсервере Каменецкий писал, что у пары было сделано ПГД-отобран "нормальный " эмбрион.В жк где девушка велась скрининги делать не стали, типа и так пгд было...А мальчик родился с мозаичным синдромом Дауна... :crying-yellow:
Пы.Сы.Кать, а вы тогда эту бластоцисту морозили?Какого класса она была на пятый день?
Аватара пользователя
Змейка (ИНФО)
Фея

Сообщение катя любар » 18 апр 2010, 20:41

Кариотип мужа - mos 45,x(5)/47,хуу(2)/49,хуууу(1)/46,ху(92), 2% аберр. метафаз:1кл-del(9)(q11)
1кл-Pra или Fra 13q 12chtl. Процент патологических сперматозоидов 72%.
Мы бластоцисту не морозили. И какого класса она была я не узнавала. Говорили, что она хорошая и все.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение катя любар » 22 апр 2010, 16:07

Поговорила с репродуктологом. В нашей ситуации клиника нам помочь отказывается. Не целесообразно для них идти на риски, покупать нужное оборудование. Проще отказать! Увы!
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение Марина1982 » 22 апр 2010, 16:16

катя любар писал(а):Поговорила с репродуктологом. В нашей ситуации клиника нам помочь отказывается. Не целесообразно для них идти на риски, покупать нужное оборудование. Проще отказать! Увы!

Катюш, жаль! А что предпринимать дальше будите?
Аватара пользователя
Марина1982 (ИНФО)
Богиня

Сообщение катя любар » 23 апр 2010, 10:52

Мы намерены пойти в другую клинику или делать ЭКО за границей!
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение катя любар » 23 апр 2010, 18:44

Но все мы поторопились с выводами! Мой репродуктолог дала мне еще шанс! Я остаюсь в Альтра Вита. Будем пытаться еще и искать 46ху. Пусть все пойдет хорошо!
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение Натараджа » 23 апр 2010, 19:02

катя любар писал(а):Но все мы поторопились с выводами! Мой репродуктолог дала мне еще шанс! Я остаюсь в Альтра Вита. Будем пытаться еще и искать 46ху. Пусть все пойдет хорошо!

Ура!!!
Пусть ваш протокол станет счастливо-беременным!!!!!!!
АПЧЧЧХИИИИИ на тебя!!
Аватара пользователя
Натараджа (ИНФО)
Богиня

Сообщение Матрёша » 30 апр 2010, 21:08

Бог мой, нашла родственную душу :nata-smilkissingpc: !
Катя, а про мозаичный кариотип мужа как узнать? Вы узнали сдав кариотип, правильно? Но я поняла вы с абберациями сдавали? Мы вот сдавали без абберациё в своё время, вроде все там хорошо. А теперь нам репродуктолог говорит почти тоже, что и вам: учитывая возраст и информацию по протоколам, можно говорить о существенных генетических проблемах со стороны мужа. ПГД мы не делали, т.к. сами не думали, что может быть что-то, а врачи тоже не так часто это встречают, и тоже не говорили, что надо бы сделать...
Муж, правда, готов хоть на девочку, хоть на мальчика, только бы не ДС :nata-natadsmile: Также готов заработать денег и поехать на край света, где ему скажут, что он не причем :nata-dsmile: Хотя процент нормальных сперматозоидов по анализу год назад был еще ниже ваших результатов.
Аватара пользователя
Матрёша (ИНФО)
Богиня

Сообщение Матрёша » 30 апр 2010, 21:10

Катя, еще вопрос. А вы уже нашли клинику, где могут проверить всю бластоцисту? Это действительно возможно? И как называется такая процедура (технология)?
Аватара пользователя
Матрёша (ИНФО)
Богиня

Сообщение катя любар » 03 май 2010, 12:17

Матреша, мозаичный кариотип обнаружили у нас при анализе кариотипа с абберациями. При этом анализе смотрят большее количество хромосом. Чтобы исключить отклонения лучше проверить и сдать кариотип с абберациями.
Что касается ПГД всей бластоцисты, то клинику мы не искали еще. Попробуем еще раз в Альтра Вита. У нас риск рождения больного ребенка составляет 2%. Надо надеяться и верить!
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение Матрёша » 03 май 2010, 21:43

Катя, спасибо! Погоню своего пересдавать с абберациями. Кстати, напуганный ДС опять ездил к врачу со мной, сидел с умным видом и допытывался у врача что же эмбриологи так плохо спермиков отбирают ( а то у них на хвосте написано, что они не такие :nata-natadsmile: )
Аватара пользователя
Матрёша (ИНФО)
Богиня

Сообщение катя любар » 17 май 2010, 13:04

Дочь мужа сдала кровь на кариотип. Он оказался нормальным, 46хх.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение мамаби2 » 17 май 2010, 16:47

Катя, наткнулась на твои сообщения в этой теме через поиск в Яндексе. Очень сочувствую вашей ситуации.
Скажи, а почему вы решились на ПДГ? чтобы выбрать эмбрион мужского пола? А узнав свой кариотип, муж не изменил решения подсадить эмбрион любого пола, лишь бы здоровый?
(я тоже в Альтра Вита, первый протокол неудачный, 2-й крио окончился в пятницу, эмбрионы не стали развиваться после разморозки. Юткин вышел и сказал: нет шансов. буду копить на свежий протокол и сдавать генетику)
мамаби2 (ИНФО)

Сообщение катя любар » 19 май 2010, 15:34

Мамаби2, ПГД мы делали для определения мужского пола и дальнейшую его подсадку. Решение муж ни в какую менять не хочет. Попробуем еще раз. Дай Бог получится.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение ANNушка » 12 сен 2010, 20:21

Катя! Тоже наткнулась на ваш пост через поисковик на Яндексе! У меня видимо схожая ситуация. Просто ЭКО я еще не проходила. Было 4 неудачных естесвенных беременностей, кот. замирали на 5-6 неделях, причина в хромасомных нарушениях. Теперь в плотную задумалась об ЭКО с ПГД.
скажите, а где вы сдавали такой расширенный анализ на кариотип с абберациями, что вам даже сказали процент нормальных спермотозоидов??? Просто заранее хочется выяснить в ком причина во мне или муже. Потому что если во мне, то я сразу согласна на ДЯ, а вот с мужем не все так просто!
Аватара пользователя
ANNушка (ИНФО)
Богиня

Сообщение катя любар » 21 сен 2010, 08:45

При кариотипе с абберациями нам никто не говорил о состоянии сперматозоидов. Это я показания спермограммы привела.
Что касается вашей ситуации, то могу вам посоветовать сдать расширенный кариотип(т.е. с абберациями). Если интересует где мы сдавали анализ, то пишите в личку.
И еще вопрос: проводили ли вам в случае замершей беременности генетическую экспертизу? Давали ли заключение с указанием кариотипа плода? Это важная информация и она тоже могла бы вам помочь.
Аватара пользователя
катя любар (ИНФО)
Золушка

Сообщение ANNушка » 21 сен 2010, 21:53

Понятно про процент нормальных спермиков. У моего последняя СГ была хорошая, все в пределах нормы. Но ведь нормальная морфология не всегда может свидетельствовать о том, что он несет нормальное кол-во хромасом. Генетику плода получилось сдать только в 3 раз ( 2 предыдущих заканчивались выкидышами). Кариотип плода был 47 ХУ + мар. В этот последний раз пока результатов нет, будут числа 28го. Жду.
Аватара пользователя
ANNушка (ИНФО)
Богиня

Сообщение кофеманочка » 08 окт 2010, 21:48

2009 год..ПГД 8эмбрионам...3 девочки и 5 мальчиков...девочки все перенесли его гуд -одна вон сопит в кроватке :nata-dsmile: :nata-smilkissingpc: одна крио...еще одна не прижилась :romance-caress: (подсадка была 2 дочек)..5 мальчиков после ПГД остановились..
крио еще есть 2 бластоцисты без ПГД..
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение ANNушка » 16 окт 2010, 11:41

Кофеманочка! Рада за вас и вашу малышку. А что вас сподвигнуло на ПГД?
Кстати, я после получения генетического заключения моей последней ЗБ - 92 ХХХХ, сделала еще и HLA плода, оказалось, что ровно полвина белков папина, половина мамина, т.е. изначально эмбриончик нес нормальный кариотип, просто в процессе деления не произошло расхождение клеточек и началось "черти что"... Скорее всего повлиял смог,дым, повышенная солнечная радиация этого ужастного лета 2010. Поэтому я опять в раздумьях, а стоит ли мне идти на ПГД?
Аватара пользователя
ANNушка (ИНФО)
Богиня

Сообщение кофеманочка » 16 окт 2010, 11:56

Аннушка у нас тяжелый мужской фактор бесплодия :nata-shygirl: AZF фактор у мужа...дабы не передалось на плод (мальчиков отсеять нужно было) :crying-yellow: эххх ..но у нас есть 1 крио доченька и 2 крио - незнаем пол :nata-shygirl:
планирую в 2014 в ЕЦ крио делать всех 3их сажать :nata-shygirl: кто приживется всем рады будем... :romance-grouphug:
Аватара пользователя
кофеманочка (ИНФО)
Богиня

Сообщение ANNушка » 18 окт 2010, 19:21

Понятно! Удачи вам в 2014 году!!! :romance-grouphug:
Аватара пользователя
ANNушка (ИНФО)
Богиня

След.

Вернуться в Эмбриология

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: CommonCrawl [Bot] и гости: 0