Мутации системы гемостаза

Модераторы: ПРИМус, Модератор 8

Сообщение Zhanna » 01 дек 2011, 08:06

Девочки, всем привет! Подскажите пож-та как попасть на прием к Шаблий М.В., сайт клиники не открывается, может у кого-то есть телефон?
Zhanna (ИНФО)

Сообщение Королевишна » 01 дек 2011, 09:45

(499) 264 80 47 Биомедпрестиж.
Аватара пользователя
Королевишна (ИНФО)
Богиня

Сообщение Zhanna » 01 дек 2011, 19:28

Спасибо большое!
Zhanna (ИНФО)

Сообщение Бенестар » 27 янв 2012, 11:44

Добрый день! Подскажите пожалуйста консультирует ли Бицадзе В.О. на каком-нибудь сайте, и если да, на каком. Буду очень благодарна.
Аватара пользователя
Бенестар (ИНФО)
Золушка

Сообщение Olya » 27 янв 2012, 12:47

знаю только, где принимает... а ее консультациях на сайтах не слышала
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Бенестар » 27 янв 2012, 13:35

Olya писал(а):знаю только, где принимает... а ее консультациях на сайтах не слышала

Спасибо за ответ! Может есть возможность платной консультации по электронке?
Аватара пользователя
Бенестар (ИНФО)
Золушка

Сообщение Anka » 02 май 2012, 10:07

Девочки всем привет :happy-cheerleadersmileygirl: помогите мне расшифровать мои анализы:
мутация Лейден (g169А) коагуляционного фактора V (F5)-гетерозигота
Полиморфизм (G455А) фибриногена-гетерозигота
Полиморфизм (G10976А)коагуляционного фактора VII (F7)-гетерозигота
Полиморфизм МTRR (G66A) метионинсинтазы редуктазы-гетерозигота
паи мутация так и называется? или у нее есть другое название? я сдавала 8 мутаций, остальные 4 у меня нормальные гомозиготы, а вот паи нет такого :angry-banghead:
Аватара пользователя
Anka (ИНФО)
Золушка

Сообщение Настёнка » 02 май 2012, 17:07

Анка, паи называется так: PAI1(ингибитор активатора плазминогена 1). В твоих анализах его нет. Я сдавала этот анализ в комплексе в ЦИРе, стоит 1600р. Отдельно его можно сдать в СКЛИФлабе. стоит 400р., но за результатом нужно приходить, на почту не высылают.
Аватара пользователя
Настёнка (ИНФО)
Фея

Сообщение lu07 » 03 май 2012, 00:50

Девочки помогите с расшифровкой!! Готовлюсь к Крио, у меня синдром потери плода, за плечами 3 протокола, из-за этих мутаций могла срываться беременность?

Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPAI1-1a/1B) 1a/1a - норма
Ген фактора Лейденская мутация Arg/Arg норма
Ген интибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4g) 4G/5G -высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз
Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del) Del/Del - низкая активность фермента, гипофибринолиз
Ген фибриногена FGB (G-455A) G/A -высокий уровень продукции фибриногена, повышения вязкости крови.
Гентромбоцитарного рецептора фактора фон Виллеребранда GPib (HPA-A1/A2) A1/A2 - повышение активности рецептора, тромбоцитопатия.
Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) C/C норма
MTHFR (A1298C) A/A - патология
MTR (A2756C) A/G-гетерозигота
F5(G1691A) G/G - норма
F2 (G20210A) G/G норма
MTHFR (C677T)-C/C норма

на фоне 3 упаковки Ярины сдала гемостазиограмму
Фибриноген - 3.02 (2.0-4.5 г/л)
Активиронанное частичное тромбопластическое время 34.1 (30-45 сек)
Активированное время рекальцификации 62.0 (40-80 сек)
Протромбин 121 (70-130%)
МНО 3.02
Агрегация тромбоцитов АДФ 47.0 (55-75%)
Коллаген-агрегация 72.0 (50-75%)
Ристоцитин-агрегация 80.0 (55-100
Аватара пользователя
lu07 (ИНФО)
Принцесса

Сообщение Anka » 03 май 2012, 18:56

Настенка спасибо :happy-cheerleadersmileygirl: , буду досдавать, странно почему мне его гематолог не назначил вместе со всеми анализами :confusion-shrug:
Аватара пользователя
Anka (ИНФО)
Золушка

Сообщение Olya » 05 май 2012, 08:19

lu07
расшифровку тут тебе не сделают, мы же всеже не профессионалы :nata-dsmile:
а вот гемостаз у тебя норамльный. кроме МНО - он около 1 должен быть, я вообще не уверена, что он 3 бывает - может ты опечаталась?
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение reshka » 07 май 2012, 19:12

Девочки,здравствуйте!Перечитала всю тему,но ответа на свои вопросы так и не нашла,может кто-нибудь больше и лучше понимает ,помогите понять этот анализ,не знаю огорчаться или нет,полученному результату.Сдавала по назначению врача после 2 неуд.ЭКО.
reshka (ИНФО)

Сообщение reshka » 07 май 2012, 19:19

Что-то не получается вставить документ с результатами,пробовала через радикал,и так просто вложения.Помогите пожалуйста,подскажите как можно вставить документ????
reshka (ИНФО)

Сообщение Настёнка » 08 май 2012, 11:49

reshka посмотри вот тут viewtopic.php?f=54&t=1158
Аватара пользователя
Настёнка (ИНФО)
Фея

Сообщение reshka » 08 май 2012, 17:47

Ну вот получилось только так:
Полиморфизм генов цитокинов
ген Кодируемый белок Область активности полиморфизм локализация результат шифр
IL1Ra Антагонист рецептора интерлейкина 1 Воспалительный ответ VNTR Intron5 4R/4R 1
IL1& +3953 Интерлейкин 1b Воспалительный ответ С+3953Т С/С 1
IL4 Интерлейкин-4 Воспалительный ответ VNTR Intron4 2R/3R 2
TNF-a Фактор некроза опухолей альфа Воспалительный ответ G-308A promoter G/G 1
Примечание:1-гомозигота частый аллель,2-гетерозигота,3-гомозигота редкий аллель.

Дополнительная справка.
Интерлейкин 1b (IL1&+3953)
Цитокин: IL1&
Позиция:С+3953Т
Пояснения к результатам:С-нормальный аллель.Т-провоспалительный аллель (повышение секресии IL1&)

Антогонист рецептора интерлейкина1(IL1Ra)
Цитокин: рецепторный антогонист IL1.
Позиция:интрон 2,тандемные повторы 86 п.н.
Пояснения к результатам: 2R-провоспалительный аллель(увелечение продукции IL1&)

Фактор некроза опухолей альфа(TNF-a)
Цитокин: TNFa
Позиция:-308
Пояснения к результатам:G-нормальный аллель,А-провоспалительный аллель(повышение уровня TNFa)

Интерлейкин-4(IL4)
Цитокин: IL4
Позиция:интрон 3,тандемные повторы,70 п.н
Пояснения к результатам:3R-наиболее распространенный аллель,2R,4R-редкие аллели противовосполительные
reshka (ИНФО)

Сообщение Oxana » 28 май 2012, 12:00

Девочки, подскажите, пожалуйста. Из 4 факторов мутаций, появилась мутация в PAI - 3 (шифр). Пока врач ничего не сказала. Уже сдан кариотип, д-димер (в женском центре на таганке), АФС, кроме фосфатдилсерина, волчанка сдана. Был 1 протокол. До него коалуограмма в норме, на 1 день после переноса - тоже норма (но это с учетом клексана 0,4). Т.е. таких проблем в мое жизни не было. С чем это связано? Насколько страшно? Что будет? Всем спасибо.
Аватара пользователя
Oxana (ИНФО)
Золушка

Сообщение Olya » 28 май 2012, 16:05

оксана, если паи у тебя в одиночку и не отягощена другими мутациями, то она может вообще никак не сказаться. но может и сказаться, особенно в 3 триместре.
корректируется это очень легко! в зависимости от тог, будет ли реагировать кровь, и как она будет реагировать могут понадобиться пиявки, фраксипарин, тромбо-асс (или аналоги)
единственное что можено сказать точно - нужно контролировать гемостаз не только в первый день, но и до перенса, и раза 3-4 после переноса до хгч, а дальше по обстоятельствам
первый день не очень показателен, так как часто ддимер начинает расти день на 3-6.
сдавайте кровь и ничего не бойтесь!
в центре на таганке врачи знают что с этим делать
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Oxana » 01 июн 2012, 23:13

Оля, спасибо большое. Я сейчас консультируюсь у Дониной, послушаю, что скажет. Вроде она как-то с этим центром на таганке связана)
Аватара пользователя
Oxana (ИНФО)
Золушка

Сообщение Конффетка » 02 июн 2012, 12:58

Девочки, подскажите фамилию Ольги Александровны в Фитоцентре? мне ее Дмитриева рекомендовала на пиявки, у меня PAI-мутация. И как она вообще? или лучше к Шаблий пойти?
Аватара пользователя
Конффетка (ИНФО)
Богиня

Сообщение Olya » 05 июн 2012, 10:48

про фитоцентр ниче не слышала...
но если это та ольга александровна, которая раньше у шаблий была - ставит хорошо. быстро как-то и легко
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Конффетка » 01 июл 2012, 21:11

Девочки, в общем фамилия у Ольги Александровны - Можарина. Ставит хорошо, мне нравится! Все постановки интервагинально, после ничего не чешется и с прокладкой приятней чем забинтованное пузо, в общем я довольна! :happy-cheerleadersmileygirl:
Единственное надо урологические прокладки побольше покупать чтобы не протечь пока домой едешь.

UPD после пролетного протокола была у Шаблий, по консультации могу сделать вывод что Можарина делала слишком часто мне пиявки (чере 1-2 дня) и не мониторила гемоглобин, который упал ниже плинтуса, что оказало только вред, а не пользу...
Последний раз редактировалось Конффетка 09 авг 2012, 15:49, всего редактировалось 1 раз.
Аватара пользователя
Конффетка (ИНФО)
Богиня

Сообщение Женя » 05 авг 2012, 20:06

Добрый день! Задала этот вопрос Шаблий Марии Владимировне, но она пока не ответила, поэтому решила спросить здесь. Как кроме уколов можно еще повлиять на Д-диамер? Например, диета может повлиять? Ведь кровь напрямую зависит от еды, в интернете нашла перечень препаратов,которые снижают свертываемость крови,а какие наоборот, повышают свертываемость. Но не знаю д-диаметр зависит от свертываемости или нет. От чего он тогда зависит? У меня д-димер более 6000 после переноса и это на фоне различных препаратов, гирудотерапи, плазмафореза и т.д.
Женя (ИНФО)
Золушка

Сообщение Енотовидная » 07 авг 2012, 11:10

Женя, добрый день.
У меня такая же проблема с Ддимером, правда максимальным после переноса он был в районе 2700, и это в крио.
Д-димер зависит от свёртываемости, как я понимаю Ддимер позволяет судить о процессе тромбообразования, чем он выше, тем сильнее этот процесс, а это не хорошо при имплантации и в дальнейшем. Про диеты я ничего не слышала. Из препаратов применяют кардиомагнил, тромбоасс - таблетки; клексан, фраксипарин, гепарин - уколы, но всё это только по согласованию с доктором! Так же, в качестве профилактики хороша гирудотерапия, но только не как экстренное средство, а при подготовке к протоколу, в самом протоколе, перед и после переноса. Последний раз в крио с помощью Чабан Т.Н. удалось удержать Д-димер в рамках нормы. Таким послушным он у меня ещё ни разу не был. Ещё, как совет, побольше пить воды в протоколе.
Так что советую Вам найти хорошего специалиста, под контролем которого Вы сможете усмирить этого "зверя". :happy-cheerleadersmileygirl:
Аватара пользователя
Енотовидная (ИНФО)
Богиня

Сообщение Женя » 03 ноя 2012, 20:44

Добрый день! Прошу поделиться опытом является ли достоверным д-димер в invitro? Я сдавала в Архимед 2 раза и результат был 90 и 58. Так как в моем городе нет Архимед, но есть invitro, то для контроля результата сдала через день в invitro, результат 648! Теперь не знаю добавлять ли антикоагулянты по результатам invitro или, если день назад по данным Архимед результат был 58,то ничего добавлять нельзя?
Женя (ИНФО)
Золушка

Сообщение Olya » 04 ноя 2012, 00:32

Женя, считается, что гемостаз в инвитро не самый точный. Но, по-моему, речь не идет о серьезных расхождениях в несколько раз :confusion-shrug: Я сдавала несколько раз в инвитро и других лабах близко по времени и результаты были похожими. По крайней мере они отличались не драматически :confusion-shrug:
В Ддимере есть особенность - при одинаковых единицах измерения нормы его в разных лабах сильно отличаются, в зависимости от применяемых методов анализа и реактивов.
Я бы в твоем случае ориентировалась на лабу твоего города, но поскольку расхождение такое большое, пересдала бы еще раз в инвитро, чтобы исключить вероятность простого человеческого фактора, тоесть тупо ошибки :confusion-shrug:
Ддимер мог повыситься при гормональной стимуляции, после переноса, ну и при наступлении Б :nata-t1330: :nata-crossfingers: :nata-crossfingers:
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Настёнка » 05 ноя 2012, 09:05

Лично я не имею оснований не доверять ИНВИТРО ( видела их работу изнутри), ошибка может быть только при взятии крови мед сестрой. Кровь берется в голубую пробирку до метки! (это важно), сразу несколько раз осторожно перемешивается с консервантом (цитратом). Если на этом этапе было что то нарушено (набрана кровь не до метки или кровь не смешали с консервантом) могут быть некорректными результаты. Далее всё идет автоматизировано, по штих-коду анализатор выполняет именно тот анализ который нужен и именно на того пациента, чья кровь.
Сравнивать результаты анализа двух лабораторий некорректно в силу того, что используются разные реагенты и соответсвенно разные референсные значения. Поэтому для динамики надо сдавать кровь в одной лабе.
А по поводу может ли такое быть: у меня в день переноса Д-Димер был 181нг/мл, а через 4 дня 2423нг/мл(инвитро) Так что всё в этой жизни может быть... :nata-smilwithflowers:
Аватара пользователя
Настёнка (ИНФО)
Фея

Сообщение lena6655 » 05 дек 2012, 13:41

Девочки привет. я тут новенькая.. принимайте в свои ряды.. :happy-wavemulticolor: . Девчонки кто подскажет что с моими мутациями? у меня было 2 эко безуспешных.. не было ни в одном имплантации... но врач который меня вел,даже мне не назначал таких анализов.. ( у нас был мужской фактор бесплодия и на этом повидимому он решил остановиться).. после второго эко ушла со славами от врача.. мы незнаем почему не получается.. отдыхайте и проиходите еще,, я решила сама зяняться поиском причины.. и взрыла весь инет.. ну и нашла те анализы что мы не сдавали... так вот мои мутации...помогите кто сможет разобраться...
Ген фибриногена FGB,(G455A) - норма
Ген протромбина FII,(G20210A)- гетерозиготная мутация.
Ген фактора V (Лейден) FV,( R506Q) - норма
Ген фактора VII,(R353Q) - вариант RIR
Ген рецептора тромбоцитарного гликопротеина GPIIIa/b,(А1/А2) - норма
Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1,(5G/4G) - вариант 5G/4G
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR,( С677T) - норма.
что это и с чем это едят как говориться..)))
Девочки заранее спасибо..
lena6655 (ИНФО)

Сообщение Miss Jane » 23 дек 2012, 13:19

lena6655 писал(а):Девочки привет. я тут новенькая.. принимайте в свои ряды.. :happy-wavemulticolor: . Девчонки кто подскажет что с моими мутациями? у меня было 2 эко безуспешных.. не было ни в одном имплантации...
Ген фибриногена FGB,(G455A) - норма
Ген протромбина FII,(G20210A)- гетерозиготная мутация.
Ген фактора V (Лейден) FV,( R506Q) - норма
Ген фактора VII,(R353Q) - вариант RIR
Ген рецептора тромбоцитарного гликопротеина GPIIIa/b,(А1/А2) - норма
Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1,(5G/4G) - вариант 5G/4G
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR,( С677T) - норма.
что это и с чем это едят как говориться..)))
Девочки заранее спасибо..

Насколько я понимаю есть небольшие отклонения в анализах, но явно не критические. Их вполне можно корректировать клексаном или фраксипарином под контролем коагулограммы. Тем более возможные неудачи могут быть связаны не только с вами но и с мужем. Просто более тщательно подготовиться к следующей попытке, фолиевую к. попить.
Аватара пользователя
Miss Jane (ИНФО)
Золушка

Сообщение Анна39 » 06 май 2013, 21:00

У меня паишная мутация 4g/4g. Узнала об этом после первой неудачи. Ходила к гематологу. В моем случае никаких пиявок (т.к. отличный доплер), вообще ничего не делала. Сдала еще кучу анализов по тромбообразованию, все оказалось в норме. После подсадки в протокол добавили фраксипарин и тромбоасс 100. Все получилось. Нам уже 10 неделек, колю фраксипарин, собираюсь на вторую консультацию к гематологу - до 12 недели колоть или всю беременность, пока не знаю. У кого вопросы по этой мутации - отвечу (уж, начиталась:), а кто ведет беременность с такой же патологией - напишите, как вы колите фраксипарин.
Анна39 (ИНФО)

Сообщение Галина-Малинка » 25 янв 2014, 20:52

Добрый день!!!
Мне 37 лет, детей нет, трубный фактор бесплодия, одна попытка неудачного эко уже была, собираюсь идти второй раз, гинеколог сказала, что нужно сдать анализ мутации генов, гомоцистеин, гемостазиограмму. Если возможно, прокомментируйте, пожалуйста мои анализы и подскажите, на что обратить особое внимание! Заранее очень благодарна! Итак: мутации генов – мутация лейден – нормальная гомозигота, мутация протромбина - нормальная гомозигота, мутация 1 метилентетрагидрофолотред уктазы - нормальная гомозигота, мутация редуктазы метионинсинтазы – гетерозигота, мутация минтегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) - нормальная гомозигота, мутация фибриногена, бета - нормальная гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 – мутантная гомозигота, гомоцистеин 8,43, гемостазиограмма – везде стоит норма, кроме АЧТВ, там 21,2.
Галина-Малинка (ИНФО)

Пред.След.

Вернуться в Проблемы гемостаза, генетики и иммунологии

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: CommonCrawl [Bot] и гости: 0