Мутации системы гемостаза

Модераторы: ПРИМус, Модератор 8

Сообщение Снежинка » 04 май 2011, 14:47

А я думаю, это препараты разного уровня, в любом случае с мутациями придеться мониторить д-димер, гемостаз по любасу. Раз уж ты заговорила про фраксипарин, то мне советовали клексан, но так и колола. Все говорят, когда д-димер шкалить начинет, надо сразу с фракса на клексан переходить.
Сорри за флуд. Надо уходить из этой темки в "идеальную подготвку"...
Снежинка (ИНФО)
Золушка

Сообщение Katalina » 04 май 2011, 16:16

С радостью! Это как раз то, что нужно :nata-smilewithfinger: Только эту темку найти не могу, дай пожалуйста ссылочку :nata-shygirl:
Аватара пользователя
Katalina (ИНФО)
Королева

Сообщение Королевишна » 02 июн 2011, 23:11

А где фсе? :confusion-shrug:
Аватара пользователя
Королевишна (ИНФО)
Богиня

Сообщение Блэки » 18 авг 2011, 20:45

Добрый день девочки!

Получила результат анализа...сижу пытаюсь понять... :confusion-shrug: ну не могу и все тут :angry-banghead: . помогите пожалуйста. :nata-smilebouncing:

F II (c.*96 G>A) GG
F V (Arg506Gln G>A) GG
F VII (Agr353Gln G>A) GG
F XII (c.-4 C>T) CC
F XIII (Val35Leu G>T) GG
FGB beta (c.-455 G>A) GA
GP1BA (c.-5 T>C) TC
GP1BA (Thr145Met C>T) CC
ITGA2 (GPIA) (807 C>T) CT
ITGB3 (GPAIIIa) (Leu59Pro T>C) TT
MTHFR (Ala222Val C>T) CC
MTR (Asp919Gly A>G) AA
MTRR (IIe22Met A>G) AG
PAI-I (-675 5G>4G) 4G/4G
SELPLG (Met62IIe G>A) GG
JAK2 (Val617Phe G>T) GG
Аватара пользователя
Блэки (ИНФО)
Королева

Сообщение Блэки » 18 авг 2011, 22:04

Насколько поняла:
плохо:
PAI-I (-675 5G>4G) 4G/4G
не очень плохо:
FGB beta (c.-455 G>A) GA
GP1BA (c.-5 T>C) TC
ITGA2 (GPIA) (807 C>T) CT
MTRR (IIe22Met A>G) AG
И что мне светит? Расшифруйте плиз :nata-smilebouncing: Мне обязательно нужны пиявки, да? :angry-banghead: Планирую четвертый протокол, у нас серьезный мужской фактор бесплодия и тут такое :crying-yellow:
Аватара пользователя
Блэки (ИНФО)
Королева

Сообщение Славянка » 13 окт 2011, 13:19

Девочки, может кто знает про такие мутации:
Полиморфизм VaI34Leu гена (F 13)-результат Leu/Val (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности)
Полиморфизм A1/A2 гена CYP 17- результат A1/A2 ж (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности)
опасны ли и чем корректируются?
Аватара пользователя
Славянка (ИНФО)
Принцесса

Сообщение Olya » 13 окт 2011, 13:53

ИменноТа
я даже не поняла, гетерозигонтые они или гомо у тебя :confusion-shrug:
Вообще все гетерозиготные мутации могут сработать, а могут и не сработать. Так что самое надежное - следить в протоколе и во время беременности за гемостазом :confusion-shrug: А чем эти 2 корректируются не знаю
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Славянка » 13 окт 2011, 14:17

Olya писал(а):ИменноТа
я даже не поняла, гетерозигонтые они или гомо у тебя :confusion-shrug:
Вообще все гетерозиготные мутации могут сработать, а могут и не сработать. Так что самое надежное - следить в протоколе и во время беременности за гемостазом :confusion-shrug: А чем эти 2 корректируются не знаю

Оль..в лабе сказали что гетерозиготные..но мне это ни о чем ваще не говорит :angry-banghead:
Аватара пользователя
Славянка (ИНФО)
Принцесса

Сообщение Olya » 13 окт 2011, 15:45

ИменноТа писал(а):Оль..в лабе сказали что гетерозиготные..но мне это ни о чем ваще не говорит :angry-banghead:

Это говорит о том, что совсем не обязательно, что они у тебя проявятся. Ты взяла эти мутации только у кого-то одного из родителей. А второй был здоров (причем по разным мутациям разный родитель мог постараться :nata-natadsmile: )
Вот когда человек берет одинаковые мутации у обоих родителей, он называется гомозиготный мутант и в таком случае вероятность, что мутация сработает и выльется в конкрентые симптомы - намного выше.
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Olya » 13 окт 2011, 15:54

я вот нашла описание тех генов гемостаза, которые в ЦИРе сдают. Там таких, как ты сдавала - нету
http://www.cirlab.ru/docs/1.pdf

самые "знаменитые", которые часто влияют на тромбообразование, вроде как MTHFR, Лейден и PAI. А твоих нету...

есть еще какие-то гены сосудистого тонуса, но и среди них твоих нету...
http://www.cirlab.ru/analis/about/hyperten/

тебе же кто-то назначил их сдавать - значит этот врач должен знать, что они значат и как с ними бороться
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Славянка » 13 окт 2011, 16:04

Olya писал(а):
ИменноТа писал(а):Оль..в лабе сказали что гетерозиготные..но мне это ни о чем ваще не говорит :angry-banghead:

Это говорит о том, что совсем не обязательно, что они у тебя проявятся. Ты взяла эти мутации только у кого-то одного из родителей. А второй был здоров (причем по разным мутациям разный родитель мог постараться :nata-natadsmile: )
Вот когда человек берет одинаковые мутации у обоих родителей, он называется гомозиготный мутант и в таком случае вероятность, что мутация сработает и выльется в конкрентые симптомы - намного выше.


ой Ольгунь..успокоила немного :nata-smilebouncing:
Аватара пользователя
Славянка (ИНФО)
Принцесса

Сообщение Славянка » 13 окт 2011, 16:07

Olya писал(а):я вот нашла описание тех генов гемостаза, которые в ЦИРе сдают. Там таких, как ты сдавала - нету
http://www.cirlab.ru/docs/1.pdf

самые "знаменитые", которые часто влияют на тромбообразование, вроде как MTHFR, Лейден и PAI. А твоих нету...

есть еще какие-то гены сосудистого тонуса, но и среди них твоих нету...
http://www.cirlab.ru/analis/about/hyperten/

тебе же кто-то назначил их сдавать - значит этот врач должен знать, что они значат и как с ними бороться


"самые знаменитые" у меня слава Богу в порядке..а сдавала я в ЛАГИСЕ, там 7 штук мутаций всего 1500 руб стоят, так как допустим в том же ЦИРЕ вроде 5 основных 1100 вроде..
я по своим мутациям тоже ничего конкретного найти в инете не могу...джу может МВШ ответит мне, просвятит))))
Аватара пользователя
Славянка (ИНФО)
Принцесса

Сообщение Olya » 13 окт 2011, 16:08

ИменноТа писал(а):ой Ольгунь..успокоила немного :nata-smilebouncing:


ты совсем-то не успокаивайся! все равно надо обязательно сходит к врачу, спросить, что они значат и как с ними бороться если что. И гемостаз контролить регулярно в протоколе, после переноса и при беременности

Если ты у ШМВ - усе в порядке, шеф! :nata-smilewithfinger: :nata-smilewithfinger: Только проси, чтобы она обязательно объяснила и рассказала, что потом делать.
А то они же тоже люди, надо обязательно, чтобы ты сама была в курсе и не забывала ей напоминать, если даже она что-то забудет.
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Славянка » 13 окт 2011, 16:12

Olya писал(а):
ИменноТа писал(а):ой Ольгунь..успокоила немного :nata-smilebouncing:


ты совсем-то не успокаивайся! все равно надо обязательно сходит к врачу, спросить, что они значат и как с ними бороться если что. И гемостаз контролить регулярно в протоколе, после переноса и при беременности

Если ты у ШМВ - усе в порядке, шеф! :nata-smilewithfinger: :nata-smilewithfinger: Только проси, чтобы она обязательно объяснила и рассказала, что потом делать.
А то они же тоже люди, надо обязательно, чтобы ты сама была в курсе и не забывала ей напоминать, если даже она что-то забудет.

да..записалась к ней на прием и здесь на форуме вопрос задала..на прием еще не скоро, хочется узнать все раньше, чтобы спать спокойнее..
спасибо за отклик))))) :nata-smilwithflowers:
Аватара пользователя
Славянка (ИНФО)
Принцесса

Сообщение lu07 » 08 ноя 2011, 18:18

Девочки привет! Принимайте...мутанку. :confusion-shrug: .. .. путь мой к мечту уже долгий и только недавно наверно я нашла все же причину моих неудач.. незнаю можно считать ее основной и успокоится?
Вообщем позади у меня 3 неудачи с потерей плода на 3 недель начинается все одинаково ХГЧ растет, после 2 недель начинает кровить и ничего не помогает .. гемостаз никогда после подсадки не контролировала никто не говорил из врачей о чем жалею... еще было 2 внематочной ( вторая внематочная после первого ЭКО +маточная одновременно)
Помогите разобраться вот мои результаты..
F5 (G1691A) G/G норма
F2 (G20210A0 G/G норма
MTHFR (C622T) С/С норма
MTHFR (A1298C) A/A паталогия
MTR (A2756C) A/G гетерозигота
Что тут поможет только пиявки и фраксипарин? или еще может чего досдать? Сейчас готовлюсь к крио..
Аватара пользователя
lu07 (ИНФО)
Принцесса

Сообщение Снежинка » 09 ноя 2011, 08:30

У тебя мутации фолатного цикла, надо сдать гомоцистеин и принимать фолиевую с витаминами В.
Снежинка (ИНФО)
Золушка

Сообщение Olya » 09 ноя 2011, 09:13

lu07, к комментарию Снежинки - можно еще сдать кровь на уровень фолиевой кислоты и вит.В12.
Корректируется это в основном фолькой, но может быть еще надо будет В12 попить/поколоть.
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение lu07 » 09 ноя 2011, 12:21

Olya писал(а):lu07, к комментарию Снежинки - можно еще сдать кровь на уровень фолиевой кислоты и вит.В12.
Корректируется это в основном фолькой, но может быть еще надо будет В12 попить/поколоть.



Спасибо.. а как вы считаете это может быть причиной моих неудач в эко? ведь все по одному сценарию...

фольку я пила 4 шт. в день. а вит В только те которые в основных вит.. Гомоцестеин сдавала он в норме.. теперь буду уже контролировать после подсадки все..
Аватара пользователя
lu07 (ИНФО)
Принцесса

Сообщение Olya » 09 ноя 2011, 14:10

Честно говоря с кровотечениями я не встречалась. И совсем не знаю, могут ли нарушения фолатного цикла провоцировать отторжение эмбриона... Попробуй в инете поискать про фолаты и их влияние на беременность
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Мамуля я » 13 ноя 2011, 13:44

Девочки всем привет! Я новенькая, вчера только зарегистрировалась, планируем Эко. Получила анализ и ничего не могу понять, сама я из маленького города, у нас нет таких специалистов. помогите расшифровать, пожалуйста.

Изображение
Мамуля я (ИНФО)

Сообщение Olya » 14 ноя 2011, 10:46

Мамуля, ты только сильно не расстраивайся, но мутаций у тебя много. Причем есть Лейден, да еще и в комбинации с другими мутациями - нехорошо.
По идее нужен врач конечно же в таком случае. Ты эко в какой клинике делать будешь?
Тебе, похоже, нужен будет и фраксипарин/клексан, и тромбо-асс, и фолиевая и В12... Но по идее нужен врач конечно же в таком случае, потому как контроль и назначения нужны профессиональные... Ты эко в какой клинике делать будешь?
Однако, все твои мутации гетерозиготные - это хорошая новость, так как гетерозиготы не всегда проявляются. Может у тебя гемостаз и не поедет.
Но в любом случае - обязателен тщательный и регулярный контроль гемостаза во время протокола и беременности. И желательны УЗИ вен ног, особенно если начнет сильно расти Ддимер. Он может и не расти, но контроль с таким списком мутаций обязателен!
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Мамуля я » 15 ноя 2011, 13:48

Оля спасибо большое за отзыв! :nata-smilwithflowers: Как то сразу напугалась от слов: "ты только сильно не расстраивайся" :crying-yellow: Эко буду делать в Красноярске, сама я из глубокой Сибири и врач при слове гемостаз пучит глаза и говорит "Это вам кровь что ли надо анализ?" Написала ШМВ на электронку, очень надеюсь на её помощь, просто больше не на кого расчитывать. Гематолог в Кр-ке знает только фраксипарин в дозировке 0,3, 5 раз после подсадки и всё!!! Очень переживаю теперь, да и контролировать у нас негде гемостаз. Т.е. можно в Инвитро, но у нас делают не все показатели, не во все дни берут анализ и делают неделю :crying-yellow:
Мамуля я (ИНФО)

Сообщение Мамуля я » 15 ноя 2011, 13:51

А ещё у меня Д-димер 0. С кровью, венами слава Богу всё в порядке. Но что нибудь конечно придумаю.
Вам же Оля желаю легкой беременности и благополучных родов :nata-t1330:
Мамуля я (ИНФО)

Сообщение Olya » 15 ноя 2011, 19:53

Мамуля, не пугайся сильно! Может еще твои мутации не проявятся совсем - это бывает с гетерозиготными.
А даже если проявятся! :confusion-shrug:

Тебе сейчас надо получить консультацию врача по тому, что это за мутации и какими препаратами их вообще корректируют. Этто главное! Шаблий как раз правильный врач для этого.
В протоколе и беременности тебе просто будет необходимо регулярно сдавать анализы и в зависимосои от результата убирать/добавлять лекарства из того списка, который тебе напишет Шаблий.
Будешь выкладывать результаты сюда и отправлять Шаблий. Совместными усилиями все прлучится!!!!
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Мамуля я » 16 ноя 2011, 09:35

Оля спасибо за теплые слова :nata-loveshower:
Мне позвонила Шаблий, но так как консультация на птичьих правах( я предлагала платно, но ответа не последовало) то, говорила она быстро, я быстро записывала, и даже ничего не успела спросить. Так вот рекомендовала от АФС и мутаций (кстати не сказала каких)1. пиявки 2 раза в нед.,ангиовит, омега 3, герудин(но несказала как принимать) фраксипарин в протоколе. Говорит надо либо тромбоасс или кардиомагнил (тож не сказала как и что) И Иммуноглобулины прокапать в протоколе, я вот и не знаю , у нас в клинике не капают и в Крае по моему никто не возьмется, а иммуноглобулин это опасно что ли?
Мамуля я (ИНФО)

Сообщение Мамуля я » 16 ноя 2011, 09:41

И ещё девочки подскажите в гемостазиограмме и по крови, в протоколе и при наступлении беременности какие показатели самые важные??? Всё не получиться сдавать(не делают у нас много)
Мамуля я (ИНФО)

Сообщение Olya » 17 ноя 2011, 15:40

Тада будешь делать так:

сдавать надо АЧТВ, МНО, Д-димер - обязательно. очень желательно тромбиновое время, фибриноген и РКФМ

Сдавай через несколько дней после начала стимуляции - наверное через недельку где-то.
Потом перед переносом дня за 2. После переноса сдавай на 3,7 и 10 дни. Ну и дальше по его поведению будет видно.
Во время беременности, если гемостаз будет спокойным - сдавай раз в месяц, если все-таки начнутся колебания - раз в 2 недели.

Критические недели 16-17, 25-27, 30-32 - это сроки, когда происходит скачкообразное изменение у всех. Но у некоторых оно происходит в разумных пределах, а у некоторых патологически. Поэтому важно не пропустить.

Ну и выкладывай результаты сюда. А мы тут тебе подскажем, насколько твои изменения критичны. И если что-то серьезное - снова будешь спрашивать Шаблий.
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Сообщение Risha » 17 ноя 2011, 15:44

Оля, а что такое МНО? :nata-shygirl:
Аватара пользователя
Risha (ИНФО)
Богиня

Сообщение Мамуля я » 18 ноя 2011, 14:23

Оля ещё раз спасибо тебе большое, всё записала :nata-smilwithflowers:
Мамуля я (ИНФО)

Сообщение Olya » 18 ноя 2011, 20:50

Риша, я наизусть не знаю :nata-shygirl: На сайте инвитро хорошо написано. Там еще написано, что вроде как можно вместо него протромбин сдавать. Но МНО стандартизовано, поэтому его сравнивать и контролировать легче.
Аватара пользователя
Olya (ИНФО)
Богиня

Пред.След.

Вернуться в Проблемы гемостаза, генетики и иммунологии

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: CommonCrawl [Bot] и гости: 0